El proyecto, dotado con 3.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica (especialmente, en el análisis de secuenciación), así como los avances en la tecnología informática, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2003 (anunciado conjuntamente por el presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio, 2003), dos años antes de lo planeado.
El Genoma Humano es la secuencia completa de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, cuya condensación altamente organizada conforma los 23 cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas + 1 par de cromosomas sexuales: X e Y, en los hombres, ó X y X, en las mujeres). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos, unos son genes reguladores, otros genes codifican proteinas; si bien la secuencia codificante de proteínas supone menos de un 1,5% de la secuencia. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN).
Cada ser humano posee 46 cromosomas (salvo aquellos que padecen alguna monosomía o trisomía, como los enfermos con Síndrome de Down, que poseen 47). De estos hay 44 autosomas, 22 heredados de la madre y 22 del padre, y dos cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo: un cromosoma X, heredado de la madre, y un X (en las mujeres) o un Y (en los varones), heredado del padre. La unión de un cromosoma X con otro cromosoma X originará mujeres y la unión de un cromosoma X con un cromosoma Y originará hombres.
El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano es una potente herramienta para la investigación en biomedicina y genética clínica, potenciando el avance en el conocimiento de la patogenia de enfermedades poco conocidas, en el desarrollo de nuevos tratamientos y de mejores diagnósticos. No obstante el conocimiento de la secuencia del genoma, es decir, del genotipo completo de un organismo, es tan sólo un primer paso para la comprensión, en última instancia, de su fenotipo. En consecuencia, en la actualidad la ciencia de la genómica está aun bastante lejos de poder plantear seriamente los problemas éticos, sociales y jurídicos que sin embargo están siendo ya ampliamente debatidos. Por ejemplo, hipotéticamente el conocimiento del genoma humano podría facilitar la realización de prácticas eugenésicas, de selección sistemática de embriones, la discriminación laboral o en la suscripción de seguros de vida, basada en la diferente predisposición a padecer ciertas enfermedades, etc. Esto exige una exhaustiva regulación legislativa relativa al uso del conocimiento del genoma humano, pero no debería suponer un impedimento al avance en dicho conocimiento, que es en sí mismo inocuo.
El trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más que empezar. Los beneficios de conocer e interpretar el genoma se esperan fructíferos en los campos de la medicina y de la biotecnología, eventualmente conduciendo a tratamientos o curas de cáncer, Enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades.
El análisis de semejanzas entre secuencias de ADN de diferentes organismos abre un nuevo camino en el campo de la evolución. En muchos casos, preguntas que permanecían sin respuesta pueden ser ahora estudiadas o contestadas en términos de biología molecular.